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全科病例分享 || Liddle 综合征引起高血压 1 例

2019-11-29来源:天长都市网

作者 | 石颖鹏

指导老师 | 李程亮

病例提供单位 | 西安医学院第一附属医院全科医学科

全科病例分享 || Liddle 综合征引起高血压 1 例

Liddle综合征(Liddle syndrome)又称假性醛固酮增多症,在1964年由Liddle等首先报道,属于继发性高血压的一种,是一种罕见的常染色体显性遗传病,青少年多见。临床上患者常以严重的高血压、低血钾为原因就诊。因其发病率极低,临床上易与原发性醛固酮增多症相混淆,常出现漏诊或误诊。本文通过对我科在临床工作中遇到的1例Liddle综合征,旨在同大家共同通过其临床表现、实验室检查及遗传学表现,从而巩固及提高对此病的认知及诊治水平。

案 例

病例简介

患者,女,30岁,以“发现血压升高8年,间断乏力4月余。”之主诉于2018年10月18日入院。该患者于2010年体检发现高血压,平时血压控制在140~200/90~120 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),无头痛、恶心,无视物不清,无四肢发麻、发木等不适,于当地医院诊断为高血压,曾先后口服硝苯地平控释片0.03g/次1次/d,厄贝沙坦0.15 g/次,1次/d,盐酸咪达普利片5 mg/次,1次/d,等药物降压治疗血压均控制欠佳。

4月前患者无明显诱因出现间断乏力,无软瘫,于当地医院门诊查血钾较低(具体数值不详),给予氯化钾缓释片1.0 g/次,3次/d,补钾治疗后患者症状缓解,后患者自觉乏力后自行间断口服氯化钾缓释片治疗(每次剂量不等),多次复查血钾均在2.2~3.0 mmol/L,未予重视。

父亲、母亲均患有高血压。1哥哥,体健。既往史:6月前行剖腹产。

体格检查:心率(P)80次/min,血压(BP)1 40/80 mmHg,体重质量指数:27.2 kg/m2,神志清,精神可,无满月脸、水牛背,无皮肤紫纹,心肺腹未见异常。双下肢无水肿。双下肢肌力IV级,双上肢肌力V级,四肢肌张力正常,双侧巴氏征阴性。

辅助检查:血、尿、粪常规无异常,尿pH 6.5,多次查血钠1 41~1 45 mmol/L(正常范围1 35~1 45 mmol/L)、血钾2.03~3.0 mmol/L(正常范围3.5~5.5 mmol/L)、血PH 7.46~7.57(正常范围7.35~7.45),24 h尿钾41.4mmol/天。

查卧位血醛固酮33.80 pg/ml(正常范围1 0~1 60 pg/ml),肾素3.73 pg/ml[正常范围4~24 pg/ml],醛固酮/肾素比值9.06;立位血醛固酮26.21 pg/ml(正常范围40~31 0 pg/ml),肾素3.31[正常范围4~38 pg/ml],醛固酮/肾素比值7.92。甲状腺功能示hTSH 1.1 5μIU/ml(正常范围0.34~5.6μIU/ml)、T3 2.77nmol/L(正常范围1.01~2.48 nmol/L)、T4 1 94.2 nmol/L(正常范围69.97~1 52.52 nmol/L)、FT3 7.06pg/ml(正常范围3.28~6.47pg/ml)、TgAb 1 0.6 IU/ml(正常范围0~4IU/ml)、TPOAb 1 1 4.4 IU/ml(正常范围0~9IU/ml),余项正常;血皮质醇、ACTH及其节律均无异常;24 h尿儿茶酚胺正常;糖化血红蛋白、糖耐量正常。心电图示ST-T改变。

肾上腺CT:1、右侧肾上腺外侧肢结节,建议CT增强检查。2、扫及双侧胸腔少量积液。胸部CT:1、右肺中叶及左肺下叶纤维索条;2、心影增大,心包少量积液,双侧胸腔少量积液;3、肝S4钙化点。肾脏超声:双肾体积较大。双肾动脉内径未见异常。彩色血流及血流频谱未见异常。肾上腺增强CT:右侧肾上腺外侧肢占位,多考虑肾上腺腺瘤,建议肾上腺MR平扫检查。患者先后给予螺内酯、复方阿米洛利、复方利血平氨苯喋啶片治疗均无效,最后应用氨苯喋啶后血压、血钾恢复正常出院。

最后诊断:Liddle综合征。出院医嘱:限盐限水饮食,氯化钾缓释片100 mg/次,3次/d,硝苯地平控释片0.03g/次1次/d,盐酸咪达普利片5 mg/次,1次/d,氨苯蝶啶100mg/次,2次/d口服,于1周后复查血压波动于125~135/75~80 mmHg血钾恢复正常,半个月后氯化钾缓释片减量,出后多次复查血钾在正常范围。

讨论

Liddle综合征是一种常染色体显性遗传病,临床表现常为早发高血压伴低血钾,初期易被误诊。对于内分泌科和肾科医生Liddle综合征较熟悉,而全科医生对其相对陌生,随着临床医生重视度的提高和基因检测的开展,对其早期诊断及精准治疗是可避免心脑血管等重要器官损害。

本病的发病基础为编码远端肾小管上皮细胞钠通道(epithelialsodium channel,ENaC)的基因发生功能获得性突变所致。ENaC包含α、β和γ三个亚单位,为αENaC、βENaC和γENaC,分别由SCNN1A、SCNN1B和SCNN1G编码。国内外报道的Liddle综合征病例ENaC基因最常突变多位于β和γ亚单位,β和γ亚单位C羧基末端和富含脯氨酸的高度保守的PY基序突变[1-2]。因此它的遗传学基础是编码ENaC的基因SCNN1B或SCNN1G发生突变所导致。PY区突变导致ENaC的失活,ENaC数量增加及处于持续激活状态使远端肾小管对Na+重吸收增加,钾离子过度分泌,最终影响体液平衡和血压的长期调控,导致血压升高,醛固酮和肾素的分泌受到抑制,临床表现为高血压、低血钾、血醛固酮、肾素低等与之相关的临床症状[3]。ENaC可被阿米洛利或氨苯喋啶阻断,而螺内酯对其无效。因此Liddle综合征的治疗主要是对症处理限水限钠、补钾、降压、对阿米洛利、氨苯蝶啶有效。本例患者有高血压、低血钾、代谢性碱中毒、低肾素、低醛固酮血症,先后给予螺内酯、复方阿米洛利、复方利血平氨苯喋啶片治疗后血压、血钾无明显改善,后改用氨苯喋啶后患者血压基本维持110-130/70-90 mmHg,血钾维持在正常水平内,也进一步验证了Liddle综合征的诊断。

因此在临床上我们遇到有以下特征的高血压患者:年轻起病、有高血压家族史、低血钾、低醛固酮、低肾素血症,需考虑LS的可能性,必要时行阿米洛利或氨苯蝶啶的治疗性试验以协助诊断,必要时可行外周血白细胞DNA基因检测,以确定是否存在相关的基因突变明确诊断。

科室简介

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西安医学院第一附属医院全科医学科成立于2013年,是陕西省首家成立于三甲医院的全科医学临床科室。科室依托于全科医学专业为西安医学院省级重点学科及全科医学硕士生授予点,为国家级全科医生规范化培训基地、陕西省全科医师和基层人才培训和培养基地。

科室拥有高素质医师队伍,共有工作人员22人,其中高级职称4人,中级职称7人;博士2人,在读博士2人,硕士13人;硕士生导师4人;全科医师规范化培训带教师资11人,专职教学人员9人。科室有2人担任陕西省医师协会全科医学分会委员,1人担任陕西省医学会老年医学分会委员。多名医生赴美国、加拿大、北京、上海等地学习国内外全科医学的先进理念和诊疗技术。

全科医学科病房设置床位数34张,其中重症监护室床位6张,具有老龄诊治、综合诊治、重症诊治、健康体检及慢病管理等与专科有别的特色。全科医学科门诊考虑年轻人白天要上班,老年人白天没陪护,特设夜间门诊,方便和缓解患者的就诊压力。并设有全科诊疗挂壁系统,初步筛查患者的血压、脉搏、血氧饱和度、眼底、耳膜及耳道等,为患者提高就诊效率。

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参考文献

[1]Cui Y,Tong A,Jiang J,et al.Liddle syndrome:clinical and genetic profiles[J].J ClinHypertens(Greenwich),2017,19(5):524-529.

[2]Yang KQ,Xiao Y,Tian T,et al.Molecular genetics of Liddle's syndrome[J].Clin ChimActa,2014,436:202-206.

[3]王林平,高凌根,周宪梁,等.Liddle综合征患者的基因型,表型分析及随访研究.中国分子心脏病学杂志[J].2011,11:169-173.


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